Зачем учёные собирают генетические образцы людей?
Под занавес октября на заседании президентского Совета по правам человека Владимир Путин высказал озабоченность тем, что зарубежные организации собирают биологические образцы жителей России по всей стране. Вероятно, настороженность президента вызвало сообщение сайта государственных закупок США: 18 июля на нём появился контракт на закупку «12 образцов РНК и 27 образцов синовиальной оболочки русского происхождения».
Мы отобрали несколько характерных примеров мирных научных исследований, в которых сбор генетических образцов людей из разных уголков планеты проводится во имя самых благих целей.
Семейное древо для всего человечества
Спенсер Уэллс — антрополог, доктор наук Гарварда и Стэнфорда – изучает генетические изменения человеческой популяции. Результаты его исследований подробно изложены в книге «Генетическая одиссея человека»: она была издана на русском языке в 2013 году.
Вот главные тезисы из выступления доктора Уэллса на конференции TED в 2007 году:
Сегодня вопрос разнообразия человеческого вида – главный объект научных исследований.
ДНК – самый надежный проводник, который приведет нас к нашим корням. Если взять ДНК из всех клеток нашего организма и соединить, то длина будет равна расстоянию в несколько тысяч раз превышающему расстояние отсюда до луны и обратно, информации просто тьма.
Копирование молекулы ДНК – это очень сложный процесс. Представьте себе самую толстую книгу, например, «Война и мир». Теперь умножьте ее объем на сто. И представьте, что переписываете ее вручную. Вы работаете до самой ночи, пытаетесь быть как можно внимательней, но, иногда несмотря на всю вашу осторожность, переписывая вручную, вы можете допустить какую-либо ошибку в правописании. Например, вместо И напишете Е, так же и организм может перепутать основания Ц и Т.
Это и может произойти с нашей ДНК, когда она передается из поколения в поколение. Это редкость. На самом деле, механизм очень отлажен. Но в тех редких случаях, когда какие-либо погрешности всё-таки случаются, эти мутации передаются по наследству, они ставят отпечаток на всем будущем поколении. И если вы похожи какой-либо своей особенностью на другого человека, это значит, что вы имеете общего, возможно очень далекого, предка, у которого и произошел сбой в молекуле ДНК. То есть, глядя на картину генетической изменчивости, учитывая индивидуальные особенности каждого, соотнося с возможными периодами их появления, мы можем составить наше общее генеалогическое древо.
Всё говорит о том, что все мы произошли из Африки. Это записано в нашей ДНК. Каждая часть ДНК, на которую мы бы не посмотрели, обладает большим многообразием внутри Африки, чем за ее пределами. И когда-то в прошлом некоторые африканцы покинули свой континент, чтобы заселить остальные территории.
Люди заселили Европу 35 тысяч лет назад, и в конце концов, небольшая группа людей мигрировала в Сибирь, в тяжелые погодные условия, которые только можно представить, за Полярный круг, во времена последнего ледникового периода, когда температура была около минус 55, 60 и даже 70 градусов Цельсия, и в завершении заселили Америку.
И это именно та история, которую я рассказал пару лет назад в своей книге и в одноименном фильме «Генетическая одиссея человека». Когда мы заканчивали работу над фильмом, над которым работали совместно с «Нэшнл Джиографик», я как-то разговорился с его сотрудниками об этом проекте. Проект их заинтересовал. Им понравился фильм, и вот, что они сказали: «Нам действительно кажется, что это новый этап в изучении происхождения человека, наших корней. Используя ресурсы ДНК, создать карту миграции людей по всему миру!»
Так начался генографический проект. Он был запущен в апреле 2005 года.
Мы проводили полевые исследования коренных народностей по всему миру. Коренные народности — это люди, которые проживают на одной территории в течение долгого времени. Им удалось сохранить связь с местом, где они живут, которую многие из нас утратили. Есть люди, которым удалось сохранить их связь с предками, и это позволяет нам расшифровывать ДНК с точки зрения истории.
Каковы успехи нашего проекта? Мы получили около 25 тысяч образцов ДНК коренного населения со всего мира. И самое удивительное это то, что проект вызвал интерес у общественности. 210 тысяч людей заказали наши специальные наборы.
Вы можете заказать специальный набор, у вас будет возможность отправить образец ДНК на анализ. И вы можете добавить эти результаты в базу данных, рассказать нам немного о своем генеалогическом прошлом, а затем эти данные будут изучены в рамках проекта.
Лучшие фильмы про ДНК и генную инженерию — читайте в нашем обзоре
Дешифратор жизнестойкости
Стивен Френд – генетик, руководитель Sage Bionetworks – некоммерческого научно-исследовательского центра в Сиэтле. Когда-то он возглавлял команду учёных, которая обнаружила первый ген предрасположенности к раку, но теперь его главным научным интересом стал поиск людей, кто не заболел смертельными болезнями, имея к этому высокую генетическую предрасположенность. Френд рассказал в марте 2014, как он и его команда ищут таких «генетических супергероев» и какую пользу надеются из них извлечь:
В настоящий момент учёные знают, какие генетические варианты ответственны за различные заболевания. Нам известны молекулярные соединения, отвечающие за тысячи характеристик тела человека. Ежедневно тысячи людей получают информацию о том, насколько высок для них риск развития того или иного заболевания.
Мы исследуем много больных и составляем длинные списки видоизменённых компонентов. Возможно, если мы хотим создать профилактическую терапию, на самом деле, мы должны изучать тех, кто не заболевает. Возможно, нам следует изучать здоровых людей. Большинство из них, вероятно, не являются носителями генетических мутаций или факторов риска. Они нам помочь не смогут. Нам попадутся и такие носители потенциальных факторов риска, у которых в будущем разовьются некие симптомы. Это снова не то, что нам нужно. Те, кого нам нужно найти, — это совсем небольшая группа людей, живущих с такими факторами риска, которые обычно вызывают болезни, но что-то в этих людях, что-то невидимое в их организме, защищает их и не даёт симптомам болезни проявить себя.
Если вы соберётесь проводить такое исследование, вам понадобится изучить огромное количество людей. Нам нужно было бы организовать масштабное исследование, и мы подумали, что хорошим способом было бы изучение взрослых, перешагнувших 40-летний рубеж — и обязательно только тех, кто был здоров в детстве. Возможно, у них были родственники, которые болели в детстве, но это не обязательно. Давайте протестируем этих людей и найдём носителей генов, ответственных за детские болезни.
Проект, над которым мы работаем, называется «Проект Жизнестойкость: в поисках неожиданных героев», потому что нашей целью является поиск тех редких людей, которые обладают скрытыми защитными механизмами. Это, в некотором роде, дешифратор — дешифратор жизнестойкости — вот что нам хотелось бы создать.
Где будем искать? Мы можем поискать в наших краях — это разумно. Но мы подумали, что, возможно, нам стоит вести поиск по всему миру. Может быть, нам стоит искать не только здесь, но и в отдалённых уголках планеты, где возможен выраженный наследственный фон и вероятны факторы внешней среды, которые защищают население. Давайте рассмотрим миллион человек.
Вы, должно быть, сейчас думаете: «Ну и как, нашли вы неожиданных героев?» Мой ответ — мы нашли не одного и не двух. Мы нашли десятки прекрасных кандидатов в неожиданные герои.
Чтобы наш проект заработал, нам нужно, чтобы люди проявили себя в новой роли и приняли участие в осуществлении этой мечты — открытого добровольческого проекта по поиску неожиданных героев. Чтобы выйти за рамки современных представлений о ресурсах и ограничениях, чтобы разработать профилактические методы лечения и применять их не только к детским болезням, чтобы вырасти до того,чтобы замахнуться на болезнь Альцгеймера или Паркинсона, всё, что нам нужно — заглянуть внутрь себя и спросить:«Какова наша роль? Что у нас в генах?»
Персонализированная медицина в действии — это когда для каждого вида генетической мутации разрабатывается отдельное лекарство. Подробности — в интервью Антона Гопки, генерального партнера и сооснователя ATEM Capital, управляющей компании биотехнологического инвестфонда США
Генетические данные – социальный капитал
Энэб Джейн – дизайнер, футурист, режиссёр и писатель. Её компания Superflux специализируется на воплощении в реальности макетов тревожного вероятного будущего. Это делается для того, чтобы люди, от которых зависит наше будущее, лучше понимали, чем чреват их выбор.
В апреле 2017 Энеб рассказала, как вместе с сотрудниками они смоделировали суд над человеком, который стал заложником информации о своём генетическом коде:
Мы поставили вопрос: Каковы непреднамеренные последствия взаимосвязи нашей генетики и заботы о здоровье? Чтобы погрузиться в вопрос, мы имитировали судебное разбирательство и предъявили 31 доказательство, тщательно воссозданное нами. Мы построили нелегальную генетическую клинику, самодельный инкубатор с углекислым газом, и выставили замороженную мышь на eBay.
Давайте перенесёмся в это будущее, где рассматривается это дело. Встречайте подзащитного — Арнольд Манн.
Гигантская мировая компания биотехнологий Dynamic Genetics подала на него в суд, так как есть сведения, что Арнольд незаконно вживил запатентованный компанией материал в своё тело. Как же так вышло? Всё началось тогда, когда Арнольда попросили сдать образец слюны для Национальной службы здравоохранения Великобритании. Когда Арнольд получил счёт за медицинскую страховку, он был шокирован и напуган. поскольку дополнительные платы взлетели до небес, и ни он, ни его семья не могли себе позволить такие суммы.
В скане его генетических данных государственная машина обнаружила риск хронического заболевания. И Арнольда обязали начать выплаты потенциальных затрат на эту будущую болезнь, начиная уже сегодня. В том приступе панического страха Арнольд в тайне пробрался в тёмные коридоры нелегальной клиники для лечения. Лечение — это изменение ДНК, чтобы машина не смогла больше распознать риск болезни и плата за страховку опять стала доступной.Но его поймали. И началось судебное разбирательство Dynamic Genetics против Манна.
Когда мы оживляли подобное будущее, для нас было важно, чтобы люди могли соприкоснуться и почувствовать его потенциал. Поскольку непосредственное участие заставляет людей задавать правильные вопросы, такие как: Каковы следствия жизни в мире, где меня судят из-за моей генетики? Или: кто должен владеть моей генетической информацией? И что они могут с ней делать? Если это вам кажется неактуальной или надуманной проблемой, в наши дни Американский конгресс рассматривает малоизвестный законопроект HR 1313 об оздоровительных программах для сотрудников. Он дополнит Закон о недискриминации по генетическому признаку, более известный как GINA, и позволит работодателям запрашивать у работников генетические данные, истории болезни родных, впервые в мировой практике. Если вы откажетесь, последуют серьёзные санкции.
Что такое генетическая дискриминация и почему работодатели со страховщиками так мечтают получить анализы ДНК простых американцев. Рассказывает Иван Бегтин, эксперт по кибербезопасности
Рекомендуем
Мы в Facebook
